Definition

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit der weißen Rasse.

Der Gendefekt betrifft vor allem die sogenannten exokrinen Drüsen (und somit verschiedene Organsysteme), und wird autosomal-rezessiv (über gesunde Genträger) vererbt. In vielen Organen wird ein zähflüssiger Schleim gebildet, der die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und die Gallenwege verstopft.

 

Überblick

Betroffen sind circa 5.000 Menschen in Deutschland, und 70.000 weltweit. Die Häufigkeit der Genträger ist 1:20-25 (circa 4 Millionen Bundesbürger), so dass unter 2.000-2.500 Geburten mit einem CF-kranken Kind gerechnet werden muß. Jedes Jahr werden in Deutschland mehr als 150 Kinder mit Mukoviszidose diagnostiziert, üblicherweise findet die Diagnose in den ersten Lebensjahren statt. Bei etwa 7 % der Patienten wird trotz bronchialer Beschwerden die Diagnose erst nach dem 10. Lebensjahr gestellt. Die mittlere Überlebensrate liegt in Deutschland knapp unter 30 Jahren – es leben jedoch heute viele Menschen mit Mukoviszidose bis in das sechste Lebensjahrzehnt. Noch vor zehn Jahren verstarb die Mehrzahl der Patienten als Teenager.

 

Mukoviszidose ist gekennzeichnet durch die Entstehung von ungewöhnlich dickflüssigem, klebrigem Schleim (Mukus), welcher die Atemwege der Lungen, die Bronchien und Bronchiolen, verstopft. Ungefähr 90 Prozent der mit Mukoviszidose verbundenen Probleme sind verbunden mit den Atemwegen. Eine chronische Lungenentzündung ist häufig, und entsteht, wenn der Mukus den Abtransport von Bakterien behindert. Pseudomonas aeruginosa wird bei circa 80 % der Patienten im Laufe ihres Lebens zum Hauptproblemkeim in der Lunge. Mit dem Wachstum und Vermehrung der Bakterien steigt die Sekretion von Schleim, somit die Infektion und Entzündung der Atemwege; entsprechend schwieriger wird es, die Luftwege mit Sauerstoff zu versorgen. Bei den meisten Menschen mit Mukoviszidose führt die chronische Entzündung der Lunge zu einer schrittweisen Zerstörung des Lungengewebes. Dies führt zu fortschreitender Lungenerkrankung, und schließlich zu einer schweren Atemstörung. Leider versterben ungefähr 95 % der Menschen mit Mukoviszidose an einer solchen schweren Ateminsuffizienz. Mukoviszidose betrifft außerdem auch andere exokrine Drüsen, wie die Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen, und Fortpflanzungsorgane.

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