Die Symptome werden häufig verwechselt mit denen von Lungenentzündungen und Asthma – die Ausprägungsarten der Mukoviszidose sind genauso unterschiedlich wie die Personen mit der Erkrankung. Am häufigsten sind salzig schmeckende Haut, häufiger Husten, Kurzatmigkeit, geringe Gewichtszunahme trotz guten Appetits, voluminöse, fettige, riechende Stühle, pfeifende Atmung, und wiederholte Lungenentzündungen.

Die meisten Menschen mit Mukoviszidose haben eine hohe Chloridkonzentration im Schweiß. Der Schweißtest ist herkömmlicherweise die Standardmethode, um Mukoviszidose festzustellen. Üblicherweise wird ein Schweißtest durchgeführt, wenn die charakteristischen klinischen Zeichen (Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse und / oder Lungenentzündung) bzw. die Familiengeschichte darauf hinweisen. Die Symptome und die Schwere der Erkrankung variieren bei jedem Patienten individuell, und dieser Umstand erschwert die Diagnose der Erkrankung. Die Diagnosestellung einer Mukoviszidose sollte mit dem behandelnden Arzt ausführlich diskutiert werden.

Weitere Methoden zur Feststellung der Mukoviszidose sind die genetische Testung und die Messung der nasalen Potentialdifferenz (nasale PD). Die meisten Menschen mit Mukoviszidose haben eine nachweisbare Mukoviszidose-Mutation im Genotyp, jedoch sind mittlerweile über 830 CF-Genmutationen bekannt, und es werden ständig weitere gefunden. Die Bestimmung der Genmutationen kann also die Diagnose einer Mukoviszidose nicht ausschließen. Eine andere hilfreiche Methode ist die Messung der nasalen Potentialdifferenz, sie misst eine körpereigene Spannung am respiratorischen Epithel der Nase. Die Nase hat die gleichen Epitheleigenschaften wie die Lunge, und ist somit repräsentativ (also ein Modell) für das Hauptproblem-Organ bei Mukoviszidose. Diese Methode hat eine Sensitivität und Spezifität von über 90 % und ist somit dem Schweißtest vergleichbar, wobei sie nicht die Hauterkrankung, sondern die Ausprägung am respiratorischen (Lungen) - Epithel bestimmt. Eine erhöhte nasale Potentialdifferenz wird bei Mukoviszidose gefunden - die Methode ist nicht ganz einfach durchzuführen und noch nicht überall verfügbar.

All diese Methoden zur Diagnose können jedoch nur zusätzliche Hinweise für den Arzt sein, dessen körperliche Untersuchung, Beobachtung der Symptome und Kenntnis der Familiengeschichte in Kombination mit den Labormethoden zur Diagnose führt.

 

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