1938 wurde die Erkrankung zum ersten Mal beschrieben von Dr. Dorothy Anderson in New York. Ursprünglich beschrieben wurde sie als "Zystische Fibrose des Pankreas", denn die untersuchten, verstorbenen Patienten hatten Zysten (flüssigkeitsgefüllte Höhlen) und Fibrosen (Gewebsverhärtungen) in der Bauchspeicheldrüse. Während der 40er Jahre wurde klar, dass die Erkrankung auch noch andere Organe betrifft, und erblich ist. Ebenfalls zu dieser Zeit wurden Antibiotika in die Behandlung eingeführt, um die Lungeninfektionen bei Mukoviszidose zu behandeln. In den 50er Jahren wurde der Schweißtest zur Diagnostik (erhöhte Schweißelektrolyte) eingeführt. Erst in den 80er Jahren wurde klar, dass der Gendefekt auf dem Chromosom 7 liegt (Tsui 1985) und für einen defekten Chloridkanal verantwortlich ist (Quinton 1983). Lokalisiert und sequenziert wurde das Gen in 1989.

Erst zu diesem Zeitpunkt entdeckten Wissenschaftler den genetischen Hintergrund für Mukoviszidose, das Protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Dieses Protein kontrolliert und reguliert den Transport von Natrium- und Chloridionen in die Zelle und aus der Zelle heraus, und zwar an der epithelialen, also oberflächlichen Seite. Dieser Elektrolyt- und Wassertransport ist besonders wichtig in den Lungen und der Bauchspeicheldrüse. Zur normalen Funktion der Lungenoberfläche gehört, dass die Epithelzellen eine kleine Menge Flüssigkeit absondern, die als Mukus bzw. Oberflächenflüssigkeit die Atemwege benetzt. Bei Mukoviszidose ist dieser Mukus verändert, und zwar durch einen Defekt an der Zellmembran, das Chlorid zu sezernieren. Dies führt zu einer übersteigerten Aufnahme von Natriumionen in die Zelle aus dem Lumen (also über die epitheliale Membran - die, welche der Atemwegsoberfläche zugewandt ist). Dies führt dazu, dass die Lungenoberfläche trotz normalen Salzgehaltes an Flüssigkeit verliert, somit dickt der Schleim ein und wird charakteristisch klebrig für Mukoviszidose. Der klebrige Schleim ist dann ein guter Nährboden für Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa.

Die Übergabe eines durch Mutation veränderten Mukoviszidose-Gens von den Eltern auf das Kind bestimmt, ob ein Kind Mukoviszidose erbt. Statistisch hergeleitet werden Eltern, die beide Genträger sind, in 25 % Kinder mit Mukoviszidose bekommen , 50 % gesunde Kinder als Genträger, und 25 % gesunde Kinder, die nicht Genträger sind. Es wird geschätzt, dass ungefähr 3-4 Millionen Deutsche, also einer unter 20-25, ohne es zu wissen, Träger des Mukoviszidose-Gens ist.

 

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